沈阳白癜风医院 http://baijiahao.baidu.com/s?id=1695712220857421237&wfr=spider&for=pc杜氏肌营养不良患儿,往往在早期便会出现肌肉无力、萎缩,并迅速恶化。在患儿生长发育过程中,伴随发育落后,坐、站、走、说话等要落后于同龄孩子。部分家长早期可能会认为只是发育晚点,或者误诊为“缺钙”“肝炎”等而并未重视,忽视了可能患肌营养不良这一严重疾病的潜在威胁。杜氏肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病,发病率为活产男婴的1/。它的基因(Dystrophingene)存在于X性染色体中(Xp21),因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个X性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对X性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因,她便成为一个DMD的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。其通常为X连锁隐性遗传,也可发生于无家族史的男性患儿。一般6岁左右出现症状,逐渐累及呼吸、心脏及骨骼系统,患者平均19岁死于心肺功能衰竭。杜氏肌营养不良症临床经过分为5个阶段:1、第一阶段(症状前期)偶然发现血清肌酶升高或有家族史,可能在本阶段会被诊断,此阶段患儿可能运动智力发育迟缓,爬、独走的时间较同龄儿延迟,没有步态异常。2、第二阶段(早期独走期)一般在5岁前发病,多数从3~4岁开始出现肢体无力,上台阶费力,蹲起费力,跑步缓慢,行走姿势异常,摇摆呈鸭步,走路时足尖着地,Gowers征阳性,腓肠肌肥大,双膝腱反射减弱或消失。3、第三阶段(晚期独走期)一般7岁后病情进展加速,走路日渐困难,丧失爬楼梯和仰卧起立的能力,不能完成Gowers征,跟腱挛缩加重,部分患者膝关节挛缩,少数患者出现髋关节的半脱位或脱位。4、第四阶段(早期不能独走期)下肢肌力继续下降,通常在10岁左右丧失独立行走能力,可以短距离扶行、独坐或扶站,髋关节半脱位或脱位,膝关节挛缩加重,肘关节开始挛缩,出现脊柱侧弯,腓肠肌逐渐萎缩。5、第五阶段(晚期不能独走期)通常14~15岁后不能独坐,双上肢活动开始受限。发病越早,呼吸与心脏功能损害越明显,由于呼吸肌无力发生无效咳嗽、夜间低通气、睡眠呼吸紊乱,最终导致呼吸衰竭。多数患者因呼吸或心力衰竭在30岁前死亡。大夫经过多年的探索和研究,摸索总结出一套“健脑止萎汤”,形成了完整和系统的治疗手段,在治疗上取得显著的进展,以精湛的医术良好的医德为许多久治不愈的患者带来了康复和希望,获得了广大患者的一致好评。
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