查房心得
近日，清晨交完班，新乡市妇幼保健院新生儿科的全体医护人员又像往常一样，集聚在一个新入院患儿的暖箱旁！这是一个看上去很特殊的患儿：胸廓异常，手指、脚趾异常，四肢伸不直，手伸不开……
主管医师李娉娉向大家通报患儿的病情：足月儿，孕40+5周顺产分娩儿，无羊膜早破，羊水Ⅲ°污染、粘稠，无脐绕颈。母乳喂养，生后1天皮肤出现*染，渐加重。亲属发现患儿双手手指不能伸直。体格检查：患儿双手手指明显增长，四肢不能伸直，双脚趾长，双手除小拇指外余手指均不能伸直，双足内翻，胸廓膨隆，胸骨下端凹陷，心脏杂音明显，胸片示右上纵膈略增宽。其外祖母及母亲均为类似症状。其母视力异常。大家的第一反应—马凡氏综合征？经过讨论确诊，最后仍然锁定在马凡氏综合征。
马凡氏综合征（Marfan’ssyndrome）,俗称蜘蛛人症、蜘蛛指（趾）综合征，是一种先天性遗传代谢性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。患者心脏、心血管可能发育异常。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏（心脏瓣膜异常和主动脉瘤）、肌肉、韧带和结缔组织，骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，眼睛异常（晶体脱位或半脱位、白内障、视网膜剥离等）。临床表现：鸡胸、漏斗胸、上下部量比例减小、腕征指征阳性、脊柱侧弯大于20度，肘关节外展减少、中踝中部关节脱位形成平足、任何程度的髋臼前凸，高度近视。该病为常染色体显性遗传，致病基因多定位在15号染色体上，需行基因检测来确诊。
因为主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险。尽管风险很大，仍然建议早期手术。此外，做好产前诊断、孕前诊断，可以有效避免该类患病儿的出生，确保出生宝宝的健康！
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